悪性リンパ腫を捉える 正確な診断に必要な方法論 染色体検査･遺伝子検査

染色体検査･遺伝子検査は、悪性リンパ腫の診断や診療において今日では欠くことのできない検査である。診断の中心が病理組織学的検査であるのはいうまでもないが、形態像では得られない情報を染色体検査･遺伝子検査はもっており、表面マーカー検査と同様、質の高い臨床には必要な検査となってきた。病型診断は病理医に任せるものではなく、問題がある場合はこれらの検査を踏まえて病理医と十分ディスカッションする必要がある。白血病の診断と異なる点は、染色体･遺伝子異常が疾患分類とは1対1で対応しない点で、このため新WHO分類でも、白血病のように染色体･遺伝子異常を加味した分類にはなっていない。その意義も異常の種類によって異なり、t(11;14)転座かサイクリンD1の過剰発現があれば、骨髄腫でない限り診断は形態を問わずにマントル細胞リンパ腫になるが、t(14;18)やt(8;14)ではそうはならない。それぞれの染色体･遺伝子異常の特徴を知って、日常臨床に役立てる必要がある。