白血病の診断方法 染色体分析 分染法とFISH法 どう使い分けるか?

20細胞の染色体分析では、統計学的に信頼度99%の場合、<21%のモザイクが検出感度以下、50個と100個の分析ではそれぞれ<9%と<5%である。染色体構造異常を1細胞のみに検出した場合(single cell abnormality)であっても、腫瘍クローンの存在が示唆される。とくに、病型特異的異常には診断的意義がある。間期核FISH法では、シグナルの分離より融合を検出する方法が高感度であり、二つのプローブが100～200kbに近接した場合には、シグナルは重なる。SKY法では、転座によって隣接した蛍光が境界領域で合成された色調を呈し、｢挿入(insertion)｣と誤る場合があるので注意を要する。