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Internal Medicine Volume 107, Issue 4 （April 2011）

臨床雑誌内科 107巻4号（2011年4月発行）

薫風吹く膠原病診療-臨床を駆ける進歩の風

病態理解の進歩　膠原病の疾患感受性遺伝子高地雄太 ¹ ¹理化学研究所ゲノム医科学研究センター自己免疫疾患研究チームキーワード： Behcet症候群 , 関節リウマチ , 強皮症-全身性 , 結合組織疾患 , HLA抗原 , エリテマトーデス-全身性 , 遺伝子多型 , 変異 , DNA変異分析 , 遺伝的素因(疾患) , ゲノムワイド関連解析 , Peptidylarginine Deiminase Type IV , 多因子病 Keyword: Arthritis, Rheumatoid , Behcet Syndrome , Connective Tissue Diseases , DNA Mutational Analysis , HLA Antigens , Lupus Erythematosus, Systemic , Mutation , Polymorphism, Genetic , Scleroderma, Systemic , Genetic Predisposition to Disease , Genome-Wide Association Study , Peptidylarginine Deiminase Type IV pp.641-644

発行日 2011年4月1日 Published Date 2011/4/1

DOI https://doi.org/10.15106/J00974.2011160963

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文献概要
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･膠原病の多くは遺伝･環境因子により発症する多因子疾患であるが、HLA多型が最大の遺伝因子である。･ゲノムワイド関連解析(GWAS)によって、多くの疾患感受性遺伝子が明らかになったが、その多くは"ありふれた"多型(common variant)が原因となっている。･これらの多型は、疾患特異的なものと複数の疾患で共通のものが存在し、その組み合わせによって各疾患の感受性が規定されている。･疾患感受性においては、"まれな"変異(rare variant)の重要性も示唆されており、次世代シークエンサーによる探索が始まっている。･今後、疾患感受性遺伝子多型を用いた、重症度などの病態予測モデルの樹立が期待される。