寛解を目指す膠原病診療
膠原病の疾患感受性遺伝子
高地 雄太
1
1理化学研究所統合生命医科学研究センター 自己免疫疾患研究チーム
キーワード:
Behcet症候群
,
関節リウマチ
,
強皮症-全身性
,
結合組織疾患
,
エリテマトーデス-全身性
,
脊椎炎-強直性
,
遺伝的素因(疾患)
,
血管炎-抗好中球細胞質抗体関連
,
ゲノムワイド関連解析
Keyword:
Arthritis, Rheumatoid
,
Behcet Syndrome
,
Connective Tissue Diseases
,
Lupus Erythematosus, Systemic
,
Scleroderma, Systemic
,
Spondylitis, Ankylosing
,
Genetic Predisposition to Disease
,
Genome-Wide Association Study
,
Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis
pp.103-106
発行日 2013年7月1日
Published Date 2013/7/1
DOI https://doi.org/10.15106/J00974.2013227271
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ゲノムワイド関連解析によって,膠原病各疾患の主要な疾患感受性遺伝子が明らかになった.いずれの疾患においてもHLA遺伝子多型が最大の遺伝因子であるが,相対的に寄与の低い非HLA遺伝子が複数関与している.関節リウマチにおけるPADI4遺伝子,ANCA関連血管炎におけるPRTN3遺伝子のように,疾患特異的に寄与している遺伝因子がある一方で,TNFAIP3,STAT4遺伝子のように複数の疾患で共有されている遺伝因子が存在する.遺伝因子には人種差が存在するため,日本人における疾患感受性遺伝子の同定が重要である.
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