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Japanese Journal of Diagnostic Imaging Volume 41, Issue 12 （September 2021）

画像診断 41巻12号（2021年9月発行）

特集脈管異常のアップデート― 新ISSVA分類で深める病態の理解―

脈管異常関連症候群の画像診断野崎太希 ¹ , 新見康成 ² , 長谷川大輔 ³ , 松井瑞子 ⁴ ¹聖路加国際病院放射線科 ²聖路加国際病院神経血管内治療科 ³聖路加国際病院小児科 ⁴聖路加国際病院形成外科キーワード： PHACE 症候群 , PELVIS/LUMBAR 症候群 , PROS , Klippel-Trenaunay 症候群 , PTEN 過誤腫症候群 , Osler-Weber-Rendu病 , 脈管体節症候群 , Parkes Weber症候群 , CM-AVM 症候群 Keyword: PHACE 症候群 , PELVIS/LUMBAR 症候群 , PROS , Klippel-Trenaunay 症候群 , PTEN 過誤腫症候群 , Osler-Weber-Rendu病 , 脈管体節症候群 , Parkes Weber症候群 , CM-AVM 症候群 pp.1231-1242

発行日 2021年9月25日 Published Date 2021/9/25

DOI https://doi.org/10.15105/GZ.0000002525

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参考文献

脈管形成や発生にかかわる分子生物学的機序の解明とともに，それに関連する遺伝子異常とそれによって生じる脈管奇形およびその関連症候群の病態も解明されつつある．そして，それらの遺伝子をターゲットとする分子標的治療薬の開発・研究が進んできており，正確な診断の重要性はさらに増してきている．今後，分子生物学的・分子遺伝学的アプローチが必須であるのは間違いないが，脈管異常関連症候群について放射線科医が知っておくべき知識を臨床事項と画像所見を含めながら解説する．