特集2 脈管奇形の画像診断とIVRのアップデート
混合型脈管奇形・関連症候群の画像診断
山本 洋輔
1
,
野崎 太希
1
1慶應義塾大学医学部 放射線科学教室（診断）
キーワード：
混合型脈管奇形（combined vascular malformations）
,
脈管奇形関連症候群（syndromic vascular anomalies）
,
高流速型・低流速型脈管奇形（high and low–flow vascular malformations）
Keyword:
混合型脈管奇形（combined vascular malformations）
,
脈管奇形関連症候群（syndromic vascular anomalies）
,
高流速型・低流速型脈管奇形（high and low–flow vascular malformations）
pp.459-468
発行日 2025年4月26日
Published Date 2025/4/26
DOI https://doi.org/10.18885/CI.0000002023
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脈管異常は脈管奇形と脈管性腫瘍に大別され，『ISSVA分類』に基づいた診断と治療が重要である。本稿では，混合型脈管奇形および関連症候群に焦点をあて，代表的疾患としてリンパ管静脈奇形，Klippel–Trenaunay症候群（KTS），Parkes Weber症候群（PWS），CM–AVM，遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT），脈管体節症候群について概説する。近年の遺伝子研究により分子生物学的機序が解明されつつあり，今後の分子標的治療の進歩が期待される。
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