特集 病気の分子細胞生物学
8.代謝・栄養障害
マッカードル病
河野 典夫
1
,
山崎 知行
1
Norio Kono
1
,
Tomoyuki Yamasaki
1
1大阪大学医学部基礎生体情報学講座
pp.443-444
発行日 1999年10月15日
Published Date 1999/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425901756
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[疾患概略]
マッカードル(McArdle)病はホスホリラーゼの筋型アイソザイムの欠損症である。骨格筋のグリコーゲン分解が障害される結果,運動時の筋症状(易疲労,筋痙攣)を主症状とする。高クレアチンキナーゼ血症,筋原性高尿酸血症を合併するが,予後は一般に良好である。血糖を上昇させると筋運動能を改善させることができる。グリコーゲン病(糖原病) V型に分類される。
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