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Seitai no Kagaku Volume 71, Issue 2 （April 2020）

生体の科学 71巻2号（2020年4月発行）

Japanese English

特集ビッグデータ時代のゲノム医学

Ⅴ．神経・筋疾患のゲノム医学

遺伝性筋疾患の包括的ゲノム解析 Comprehensive genomic analysis of inherited muscular diseases 飯田有俊 ¹ , 西野一三 ^2,3 Iida Aritoshi ¹ , Nishino Ichizo ^2,3 ¹国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター臨床ゲノム解析部臨床ゲノム解析室 ²国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター臨床ゲノム解析部 ³国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部キーワード：遺伝性筋疾患 , 筋疾患遺伝子パネル , 包括的ゲノム解析 Keyword: 遺伝性筋疾患 , 筋疾患遺伝子パネル , 包括的ゲノム解析 pp.158-163

発行日 2020年4月15日 Published Date 2020/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425201146

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参考文献 Reference

　筋疾患は，臨床的にも遺伝学的に異質性の高い希少難治性疾患である。その原因の多くは遺伝子の異常によるものと考えられているが，一部の症例を除いてほとんど明らかになっていない。筆者らは，遺伝性筋疾患の病因論の解明と診断，治療の開発を目指し，臨床，病理，ゲノム情報をもとにした体系的，網羅的なゲノム解析を行っている。

　本稿では，将来のゲノム医療実装を目指した遺伝性筋疾患解明のための取り組みについて概説する。