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BRAIN and NERVE Volume 72, Issue 4 （April 2020）

BRAIN and NERVE 72巻4号（2020年4月発行）

Japanese English

増大特集神経疾患の診断における落とし穴—誤診を避けるために

筋疾患 Pitfalls in Diagnostic Evaluation of Muscle Diseases 尾方克久 ¹ Katsuhisa Ogata ¹ ¹国立病院機構東埼玉病院臨床研究部／神経内科 ¹Institute of Clinical Research/Department of Neurology, National Hospital Organization Higashisaitama National Hospital キーワード：炎症性筋疾患 , 遺伝性筋疾患 , 筋電図 , 筋病理 , inflammatory muscle diseases , hereditary muscle disease , electromyography , muscle pathology Keyword: 炎症性筋疾患 , 遺伝性筋疾患 , 筋電図 , 筋病理 , inflammatory muscle diseases , hereditary muscle disease , electromyography , muscle pathology pp.371-380

発行日 2020年4月1日 Published Date 2020/4/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416201535

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参考文献 Reference

筋疾患の診断は，病変の主座が筋肉であることの確認，病態の質的診断，分子解析を含む詳細な病型診断の順で進められる。筋病理所見で見られる形態的変化と，電気生理学的検査で見られる機能的変化との連関を理解することが，筋疾患の病態解析におけるピットフォールを避けるために有用である。本稿では，炎症性筋疾患と遺伝性筋疾患との鑑別に難渋した2症例を呈示し，診断過程でのピットフォールを論じる。

Abstract

Diagnostic procedures for muscle diseases provide confirmation of the presence of muscle disorder, and their etiological assessments and precise classification, including the molecular analysis. It is important to understand the correlation between structural changes observed in muscle pathology and functional changes with electrophysiological tests to avoid pitfalls in the diagnostic evaluation of muscle diseases. Here, I present two cases with difficulties in differentiating between inflammatory and hereditary muscle diseases, and discuss pitfalls in the diagnostic process.