胎児・周産期疾患のゲノム医学

Genomic medicine of fetus and pregnancy

　ここ数年の胎児の出生前診断の大きな変化は，“超音波検査”と“母体血中細胞フリー胎児DNAを用いた新しい無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal testing；NIPT）”によりもたらされた。妊娠10-13週ごろに実施される超音波検査では，胎児の頸部浮腫（nuchal translucency；NT），静脈管血流量，三尖弁逆流，鼻骨低形成などを調べることで，胎児が21トリソミーや他の染色体異数性に罹患しているリスクを調べることができる。また，同様の目的では，超音波検査と母体血清マーカー検査（inhibin-Aとpregnancy associated plasma protein；PAPP）を組み合わせた複合検査（combined test）も実施されている。超音波検査は特定の妊娠週数に限らず実施されていることから，偶発的に見つかる先天性の胎児異常には，単一遺伝子疾患のこともあるが，超音波検査のみでは確定診断は困難である。そのような場合には遺伝学的検査が必要になる。