バーチンbarttin（BSND）

バーチンとは

　バーチンは2001年にバーター症候群の第4の原因遺伝子として，難聴を伴う患者群での遺伝子解析によりポジショナルクローニングにて単離された^1）。その発現部位はClC-Kクロライドチャネルに極めて近かったことから，ClC-Kクロライドチャネル^2,3）との関連が予想され，事実免疫染色では腎臓内での共存が証明され^4），機能的にも単独ではXenopus卵母細胞でクロライド電流を発現しえないヒトClC-KaとKbがバーチン存在下では非常に大きなクロライド電流を発現させることから（ラットClC-K1はバーチンなしに発現する），バーチンがClC-Kチャネルのβサブユニットとして同定された^4）。