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Volume 57, Issue 7 （July 2025）

小児内科 57巻7号（2025年7月発行）

症例

くり返す尿路感染症と非典型的外性器を契機にチトクロームP450酸化還元酵素（POR）欠損症の診断にいたった5歳女児例平松直子 ¹ , 三森愛美 ² , 成田知聡 ² , 吉田志帆 ³ , 澁谷聡一 ³ , 志村和浩 ⁴ , 市橋洋輔 ⁴ , 古賀寛之 ⁵ , 春名英典 ² , 田久保憲行 ² , 石井智弘 ⁴ , 鳴海覚志 ⁴ , 長谷川奉延 ⁴ , 東海林宏道 ⁶ HIRAMATSU Naoko ¹ , SAMMORI Manami ² , NARITA Chisato ² , YOSHIDA Shiho ³ , SHIBUYA Soichi ³ , SHIMURA Kazuhiro ⁴ , ICHIHASHI Yosuke ⁴ , KOGA Hiroyuki ⁵ , HARUNA Hidenori ² , TAKUBO Noriyuki ² , ISHII Tomohiro ⁴ , NARUMI Satoshi ⁴ , HASEGAWA Tomonobu ⁴ , SHOJI Hiromichi ⁶ ¹順天堂大学医学部附属浦安病院小児科 ²順天堂大学医学部小児科学講座 ³順天堂大学医学部小児外科学講座 ⁴慶應義塾大学医学部小児科学教室 ⁵東京医科大学消化器・小児外科学分野 ⁶順天堂大学医学部医学研究科小児思春期発達・病態学 pp.972-976

発行日 2025年7月1日 Published Date 2025/7/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002493

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参考文献

はじめに

　チトクロームP450酸化還元酵素欠損症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency：PORD）は，POR遺伝子異常による常染色体潜性遺伝疾患であり，先天性副腎酵素欠損症の一つとして位置づけられている^1）。POR依存性酵素の活性低下により非典型的外性器や骨奇形，母体の男性化を認め，副腎不全をきたすリスクがあることが知られているが，酵素活性低下の程度により症例ごとに多彩な臨床症状を呈する。