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BRAIN and NERVE Volume 77, Issue 5 （May 2025）

BRAIN and NERVE 77巻5号（2025年5月発行）

Japanese English

増大特集遺伝性神経疾患ハンドブック

進行性ミオクローヌスてんかん—疾患の多様性と診療のポイント Progressive Myoclonus Epilepsy: Diversity of Disorders and Key Points in Clinical Practice 戸島麻耶 ¹ , 小林勝哉 ¹ , 井上治久 ^2,3,4 , 池田昭夫 ⁵ Maya Tojima ¹ , Katsuya Kobayashi ¹ , Haruhisa Inoue ^2,3,4 , Akio Ikeda ⁵ ¹京都大学大学院医学研究科臨床神経学 ²京都大学iPS細胞研究所 ³理化学研究所バイオリソース研究センター iPS創薬基盤開発チーム ⁴理化学研究所革新知能統合研究センター iPS細胞連携医学的リスク回避チーム ⁵京都大学大学院医学研究科てんかん・運動異常生理学 ¹Department of Neurology, Kyoto University Graduate School of Medicine ²Center for iPS Cell Research and Application (CiRA), Kyoto University ³iPSC-based Drug Discovery and Development Team, RIKEN BioResource Research Center ⁴Medical-risk Avoidance based on iPS Cells Team, RIKEN Center for Advanced Intelligence Project ⁵Department of Epilepsy, Movement Disorders and Physiology, Kyoto University Graduate School of Medicine キーワード：ミオクロニー発作 , 全般強直間代発作 , 指定難病 , 表現促進現象 , ペランパネル , myoclonic seizure , generalized tonic-clonic seizure , intractable disease , anticipation , perampanel Keyword: ミオクロニー発作 , 全般強直間代発作 , 指定難病 , 表現促進現象 , ペランパネル , myoclonic seizure , generalized tonic-clonic seizure , intractable disease , anticipation , perampanel pp.615-626

発行日 2025年5月1日 Published Date 2025/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.188160960770050615

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進行性ミオクローヌスてんかんは進行性のミオクローヌス，てんかん発作，小脳症状，認知機能障害を特徴とする遺伝性の疾患群である。臨床症状，遺伝形式，電気生理学所見などから診断される。代表的な疾患に歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA），良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME），赤色ぼろ繊維を伴うミオクローヌスてんかん（MERRF），ウンベルリヒト・ルンドボルク病（ULD），ラフォラ病などがある。治療は対症療法が中心で，ペランパネルなどが有効である可能性が示されている。本論では，各疾患の特徴と診断・治療，社会的側面について概説する。

Abstract

Progressive myoclonic epilepsies (PMEs) are a group of disorders characterized by progressive (1)myoclonus, (2)myoclonic and generalized tonic-clonic seizures, (3)cerebellar symptoms, and (4)cognitive decline. PMEs encompass various genetic disorders, including dentatorubral-pallidoluysian atrophy, benign adult familial myoclonus epilepsy, myoclonic epilepsy with ragged-red fibers, Unverricht-Lundborg disease, and Lafora disease. The diagnosis is based on clinical symptoms, inheritance patterns, electrophysiological findings, and genetic or pathological tests. Treatment for PMEs remains primarily symptomatic for seizures and myoclonus, although perampanel has reportedly improved epileptic symptoms with rational pharmacological properties. This review highlights the clinical features, genetic bases, and diagnostic and therapeutic advancements in PMEs, offering a comprehensive overview of this challenging and diverse group of disorders.