Duchenne型筋ジストロフィーの変形・拘縮とADL障害

筋ジストロフィーとは「筋線維の変性・壊死を主病変とし，臨床的には進行性の筋力低下をみる遺伝性疾患」と定義されている．近年の分子生物学的研究の進歩により，多くの原因遺伝子が同定され，これに基づいた分類が行われるようになった．なかでもDuchenne型筋ジストロフィー（DMD）は最も頻度が高く（男子出生3,000人に1人）重症であるが，現在のところ根本治療には至っていない．

　しかし，人工呼吸療法の進歩により，1999年10月から2001年10月の国立病院機構筋萎縮症病棟における73名の死亡年齢は27.2±6.7歳となり，“20歳まで生きない疾患”ではなくなってきた．特に非侵襲的換気療法（noninvasive possitive pressure ventilation：NPPV）の普及（2001年現在で，筋萎縮症病棟が介入した在宅人工呼吸患者はNPPV 241名，気管切開による人工呼吸管理65名^1））により，生命予後が改善されただけでなく，それまでの活動性をできるだけ維持し，在宅生活を選択する患者も増加してきている^2,3）．