キサンチン尿症と尿酸値

　プリン代謝系の最終段階に位置するキサンチン酸化酵素（XOD）は，ヒポキサンチンをキサンチンへ，さらにキサンチンを尿酸へと変換する．先天性キサンチン尿症はXOD活性の遺伝的障害により尿酸が著明に減少し，逆に尿酸の前駆物質であるオキシプリン（キサンチン，ヒポキサンチン）が多量に増加する疾患である．現在までにわが国の16例^1）を含む50数例の報告がある．

　最初の報告は，1954年，Dentら^2）でキサンチンの沈着した尿路結石症である．その後，1979年，Duranら^3）はXODの低下に亜硫酸酸化酵素活性の低下を伴い痙攣，知能発達遅滞，頭痛，昏睡などの神経症状を合併したキサンチン尿症を報告した．1983年，Holmesら^4）は，キサンチン尿症をDentらのXOD活性単独欠損型である古典的キサンチン尿症と，Duranらのモリブデン代謝異常との関連性が示唆される亜硫酸酸化酵素活性の低下型に分類した．50数例中ほとんどは前者で，後者はわずか5例にすぎない．