出生前遺伝学的検査—母体血胎児染色体検査の現状と課題

はじめに

　出生前遺伝学的検査には，確定的検査と非確定的スクリーニング検査がある．確定的検査は羊水穿刺や絨毛検査で，直接，胎児細胞を採取して行われる検査である．非確定的スクリーニング検査は，間接的に胎児の染色体疾患の特徴を捉えて，その発症確率を推定する検査であったが，次世代シークエンサー（next-generation sequencer：NGS）を用いた新しい検査法が開発され，確定診断に近い精度の検査として利用可能になっている．本稿では，これらの検査の特色を概説する．