連載 FOCUS
母体血胎児染色体検査
関沢 明彦
1
,
四元 淳子
1
,
小出 馨子
1
,
松岡 隆
1
,
市塚 清健
1
,
岡井 崇
1
1昭和大学医学部産婦人科
pp.1242-1248
発行日 2012年12月10日
Published Date 2012/12/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409103224
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はじめに
母体血漿中にはcell-free DNA（cfDNA）が循環しており，その中には胎児由来成分が含まれている．1997年に最初の報告があって以降，PCR法により母体が持たない遺伝子を母体血中で増幅し，胎児の遺伝子診断が行われていたが，2008年，次世代シークエンサーを用いた胎児染色体異常検査が報告され，2010年10月に米国で臨床応用された．本稿では無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic testing : NIPT）の現状について報告する．
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