Rinsho Fujinka Sanka Volume 66, Issue 13 （December 2012）

臨床婦人科産科 66巻13号（2012年12月発行）

Japanese English

連載 FOCUS

母体血胎児染色体検査関沢明彦 ¹ , 四元淳子 ¹ , 小出馨子 ¹ , 松岡隆 ¹ , 市塚清健 ¹ , 岡井崇 ¹ ¹昭和大学医学部産婦人科 pp.1242-1248

発行日 2012年12月10日 Published Date 2012/12/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409103224

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　母体血漿中にはcell-free DNA（cfDNA）が循環しており，その中には胎児由来成分が含まれている．1997年に最初の報告があって以降，PCR法により母体が持たない遺伝子を母体血中で増幅し，胎児の遺伝子診断が行われていたが，2008年，次世代シークエンサーを用いた胎児染色体異常検査が報告され，2010年10月に米国で臨床応用された．本稿では無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic testing : NIPT）の現状について報告する．