先天性血小板機能異常症―ベルナール・スーリエ症候群と血小板無力症

Point

● 止血は，血小板，血管壁，血液凝固因子が相互に働いて完成される．血小板は一次止血に中心的役割を果たす．血小板粘着は血小板膜糖蛋白（glycoprotein，GP）Ⅰbとフォン・ビルブランド（von Willebrand）因子の結合によって起こり，血小板凝集はGPⅡb/Ⅲaとフィブリノゲンの結合によって起こる．

● ベルナール・スーリエ（Bernard-Soulier）症候群は先天的にGPⅠbを欠如する．巨大血小板，血小板減少症，出血時間延長，リストセチン凝集欠如を特徴とする．

● 血小板無力症は先天的にGPⅡb/Ⅲaを欠如する．血小板数と形態は正常であるが，血餅収縮，アデノシン二リン酸（adenosine diphosphate，ADP）凝集，コラーゲン凝集を欠如する．