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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 294, Issue 9 （August 2025）

医学のあゆみ 294巻9号（2025年8月発行）

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第5土曜特集止血・血栓・凝固の最新知見――研究と臨床を繋ぐ

出血性疾患――病態の解明と診断，治療の進歩

先天性血小板機能異常症 Inherited platelet function disorders 山之内純 ¹ Jun YAMANOUCHI ¹ ¹愛媛大学医学部附属病院輸血・細胞治療部キーワード：先天性血小板機能異常症 , 血小板無力症 , 放出異常症 Keyword: 先天性血小板機能異常症 , 血小板無力症 , 放出異常症 pp.711-714

発行日 2025年8月30日 Published Date 2025/8/30

DOI https://doi.org/10.32118/ayu294090711

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　止血機構において，血小板は一次止血に必須であり，血管損傷部位に速やかに粘着・凝集し，止血へと至る．血小板の量的異常および質的異常（血小板機能異常症）はどちらも一次止血異常をきたし，出血症状を呈する．血小板機能異常症による出血症状は皮下出血，口腔内出血，鼻出血など皮膚粘膜出血であり，血尿，消化管出血，性器出血を認めることもある．血小板の粘着・凝集，信号伝達，放出機構，膜脂質代謝の先天性異常は先天性血小板機能異常症を引き起こす．先天性血小板機能異常症の診断では，出血症状の問診と観察，血小板機能検査が必要である．