先天性血小板機能異常症

　血小板は一次止血に重要な働きをしており，血管が破綻すると流血中の血小板はまず露出した血管内皮下組織（主としてコラゲン線維）に粘着する．粘着には血小板膜糖蛋白（Glycoprotein；以下，GPと略）Ibおよびvon Willebrand因子（以下，vWFと略）が関与している．ついでこの粘着した血小板はviscous metamorphosisを呈して，α顆粒，濃染顆粒，ライソゾーム顆粒より，その内容物質の放出が起こる．さらに放出されたADPなどの刺激により，血小板のGPIIb/IIIaがフィブリノゲンを介して血小板同士の凝集が起こり，血小板血栓が形成される（一次止血）．ついで凝固系が作動し，強固なフィブリン血栓が形成される（二次止血）．血小板はこの凝固系にも血小板第3因子（PF3）を介して関与している（図）．

　先天性血小板機能異常症は，これらの血小板機能のうち，いずれかの部位に先天的に障害があり，止血異常を呈する疾患である．したがって分類は，障害部位から粘着障害を呈するもの，放出障害を呈するもの，凝集障害を呈するものに分類するのが一般的である．さらに血小板自身に異常があるもの（内因性〉と，血小板自身には異常がなく，外因性に血小板機能が障害されるものにも分類できる（表1）．