プリン代謝系酵素異常と先天性免疫不全

　プリン代謝系には，低分子からプリン塩基を生成するde nouo経路と，完成されたプリン塩基を再利用するかまたは尿酸として排泄するためのサルベージ経路がある，特に後者の酵素欠損または過剰では，同じ代謝系の異常でありながら違った病気を発現することが興味深い．

　先天性免疫不全にはさまざまな症状を示す症例があり，臨床症状によって分類されてきた，その後リンパ球のサブセットとその機能が研究されてからは，障害された細胞レベルでの分類がもっぱらなされた．細胞レベルの障害の根底には分子レベルの異常が潜んでいるはずであるが，長年不明であった．