シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Application編
プリン代謝異常
鎌谷 直之
1
Naoyuki KAMATANI
1
1東京女子医科大学膠原病リウマチ痛風センター
キーワード：
デノボ回路
,
サルベージ回路
,
ハプロタイプ
,
先天性免疫不全症
Keyword:
デノボ回路
,
サルベージ回路
,
ハプロタイプ
,
先天性免疫不全症
pp.193-197
発行日 1997年2月15日
Published Date 1997/2/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542903246
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プリン体の役割とプリン代謝
アデニン，グアニンのプリン体は情報媒体，高エネルギー媒体として重要な役割を果たす．プリン体はヒト体内で新たに合成され，不用になったものは分解され排泄される．それらの合成，分解には種々の酵素が関与し，その異常により遺伝的酵素異常症となる．図1にプリン体の合成，分解の代謝マップを示す．新たにプリンヌクレオチドを合成するデノボ回路★と，すでに合成したプリン体をヌクレオチドに変換するサルベージ回路★がある．
本稿では遺伝的プリン，ピリミジン酵素異常症について概説し，遺伝子診断の果たす役割について解説する．
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