プリン代謝異常

プリン体の役割とプリン代謝

　アデニン，グアニンのプリン体は情報媒体，高エネルギー媒体として重要な役割を果たす．プリン体はヒト体内で新たに合成され，不用になったものは分解され排泄される．それらの合成，分解には種々の酵素が関与し，その異常により遺伝的酵素異常症となる．図1にプリン体の合成，分解の代謝マップを示す．新たにプリンヌクレオチドを合成するデノボ回路^★と，すでに合成したプリン体をヌクレオチドに変換するサルベージ回路^★がある．

　本稿では遺伝的プリン，ピリミジン酵素異常症について概説し，遺伝子診断の果たす役割について解説する．