ガッスリーテストによる代謝異常症のスクリーニング成績とその問題点

はじめに

　1953年にBickel¹）が低フェニールアラニン食餌によるフェニールケトン尿症の治療を初めて試みて以来，多くの研究者によって食餌の組成，治療開始の時期，投与方法および効果が検討されてきた．そして，早期に診断し，早期に治療を開始するほど予後が良いことが明らかにされて，新生児期に正しく診断できるマス・スクリーニング法が要求されるようになった．

　尿中のフェニールピルビン酸を検出するための試験紙によるフェニールケトン尿症（PKU）のスクリーニングは，既にわが国でも10年以上の歴史があるが，この方法で正常と診断されていたにもかかわらず，後になってPKUと分かった症例が相次いで報告されている^2,3）．尿検査で異常がないと診断されていた患者は，毛髪が赤く，言語や運動の発達が遅れていても，PKUとは気付かれなかったようである．