フエロキラターゼ欠損の性状と分子変異

　光線過敏症を伴う骨髄性プロトポルフィリア症（EPP）は，ヘム合成経路酵素系の最後に位置するフェロキラターゼの欠損によって引き起こされる常染色体優性の遺伝病である．本酵素は生体内ではプロトポルフィリンIXに二価鉄を導入する反応を触媒する．EPP患者もしくは，その保因者の種々の組織における本酵素活性は，一般に正常の半分であるため，特に患者では，赤血球中のプロトポルフィンが増加し，肝臓に捕捉されることが知られている．

　最近開発された簡便かつ高感度な本酵素活性の検査方法としては，液体クロマトグラフィ（HPLC）法がある^1）．すなわち，末梢リンパ球細胞液に亜鉛とポルフィリンを加えて反応させ，生成した亜鉛―ポルフィリンをHPLCで分離定量するものである．この方法によるEPP患者の活性は1.1～1.35μmol／l亜鉛―メソポルフィリン／時／mg蛋白質であり，この値は正常者のそれの約40％に相当する（図1）．