ADA・PNP異常症

はじめに

　アデノシンデアミナーゼ（adenosine deami-nase；ADA）とプリンヌクレオシドホスホリラーゼ（purine nucleoside phosphorylase；PNP）はプリン代謝系の酵素で，ADAとPNPの活性低下は免疫不全を，ADAの著明な活性亢進は溶血性貧血をきたすことが知られている．ADA欠損症は酵素補充療法や骨髄移植などの有効な治療を施さないかぎり致死的な疾患であり，遺伝子治療の格好の対象として注目を集め，現在米国NIHで2人の患者で実施されている^1）．一方，ADA活性亢進による遺伝性溶血性貧血は構造上正常な酵素蛋白の百数十倍にも及ぶ過剰産生による特異な病態で^2），組織特異的な発現調節機構の解明に重要である．

　以下，本稿ではこれら疾患の概要と診断法について述べる．