特集 遺伝と臨床検査
III 染色体異常の診断
4.染色体分析とその実例6件―イソ21qダウン症脆弱X症候群 Miller Dieker(17p-)標準型ダウン症同胞 モザイクXO/XYFanconi貧血
中井 博史
1
Hiroshi NAKA
1
1岩手県立中央病院小児科
pp.188-195
発行日 1992年10月30日
Published Date 1992/10/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542901305
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●はじめに
染色体分析にはいくつもの種類があり,目的に応じた検査を選択することが大切である.また核型写真から「こう判断する.」「こう考えていくほうが良いのでは,」という洞察を検証していく作業も必要となる.
そこで今回,染色体分析を6件の実例に基づいて解説したい.
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