7）脆弱X染色体の検出

●はじめに

　染色体脆弱部位（chromosomal fragile site）とは，特定の条件下で染色体を培養したときに，染色体上に認められる切断（break）あるいはギャップ（gap）を言う．脆弱部位には，共優性メンデル遺伝様式をとる遺伝性脆弱部位（heritable or rare fragile site）と，共通脆弱部位（common fragile site）とがあり，Human GeneMapping 10^1）ではそれぞれ26および87の脆弱部位が記載されている．X染色体上にはXp 22.31，Xq22.1，Xq 27.2の3つの共通脆弱部位と1つの遺伝性脆弱部位［fra（X）（q 27.3）］が報告されているが，fra（X）（q27.3）のみが疾患と密接に関係している．

　1970年代後半にfra（X）（q 27.3）がX連鎖性家族性精神遅滞に認められることが発見されてから^2,3），本疾患は脆弱X［fra（X）］症候群と呼ばれている．一般集団における本疾患の罹患率は，男性1/1,250，女性1/2,000と言われており，Down症候群に次いで精神遅滞の重要な原因である．fra（X）症候群の成人男性例では，精神遅滞，特徴的顔貌（長い顔，聳立した耳介，下顎の突出）および巨大睾丸を三大主要症状とするが，その他結合組織の異常（関節の過伸展，僧帽弁逸脱など）が高頻度に認められる．