8） DNAシークエンス法

●はじめに

　DNAの塩基配列を決定することは，生物の設計図とも言うべきDNAの基本構造を知ることである．各種の遺伝病は，染色体異常，あるいは，塩基配列異常（置換，欠失，挿入）が病因であり，DNAシークエンス法はこのうちの塩基配列異常を明らかにする方法である．

　さて，DNAシークエンス法は数年前までは，ゲノムDNAの抽出後，大腸菌を用いた組換えDNA実験法によりDNAクローニング法をしないと行えなかったこと，さらに，その後の塩基配列の決定の段階で，³²Pや³⁵Sのラジオアイソトープ（RI）を使わざるをえなかったことの2点のため，施設面ならびに煩雑さの点で，一般検査室で施行するのは非常に困難であった．しかし，最近の技術の急速な進歩により，PCR法や自動DNAシークエンサーなどが実用化されてきたことで，今や1人で10以上の検体を1日で決定することが可能となり，検査室レベルでの実用化も間近いと思われる．