人魚体シークエンスの2例

症例1(33歳、3経妊2経産婦)。妊娠23週1日の妊婦健診にて羊水過少を指摘され、紹介となった。胎児超音波検査でAFIは0と著明な羊水過少を認め、両側腎臓･膀胱は描出不能で、Potter症候群と考えた。本人･家族は児に対して積極的な治療を希望せず、妊娠34週2日で陣痛発来し、死産に至った。児は単一臍帯動脈、外性器不明、鎖肛、下肢は1本で、全身単純X線像で胸郭の低形成、大腿骨の癒合、脛骨の癒合を認め、人魚体シークエンスと診断された。症例2(39歳、3経妊3経産婦)。妊娠22週4日に妊娠糖尿病の診断にて紹介となった。胎児超音波でAFIは2cm、単一臍帯動脈を認め、左腎･膀胱は検出不能であった。妊娠24週4日の超音波カラードプラ法では卵黄嚢動脈遺残が認められ、妊娠26週4日の3D-CT検査では大腿骨･脛骨が1本であることを確認、人魚体シークエンスと診断された。妊娠糖尿病に対し妊娠24週4日からインスリン療法を開始し、児に対しては積極的な治療を希望せず、妊娠32週3日で陣痛発来し、8分後に死亡となった。