9）多型性DNAマーカーと連鎖分析

●多型性DNAマーカー（polymorphic DNA marker）

　集団の中で1％以上の頻度で多型が存在する遺伝子の座位は，多型性部位（polymorphic site）と定義されている．血液型のABO型，Rh型などの多型性遺伝子マーカーの遺伝子は，それぞれ9q34.1-q34.2，1p36.2-p34に座位し，個体識別や遺伝子地図作成時にその多型性が利用されている．これらの血液型などの多型は，蛋白質のアミノ酸変異による遺伝子マーカーであり，約30種にすぎなかった．このアミノ酸の変異は，遺伝子の変異に由来するものであるが，ハプロイドあたり約30億塩基対（bp）であるヒトのゲノムの塩基配列には，アミノ酸に翻訳される部分を含めて，平均数100bpに1個の多型性部位がある．したがって，多型性DNAマーカーは無数に存在することになる^1）．分子遺伝学の手法を用いて開発された多型性DNAマーカーは単離され続けており，医学・生物学の分野に大きな影響を与えている．

　多型性DNAマーカーは，大きく分類すると図1に示すように，第一世代としてRFLP，第二世代としてVNTR，第三世代としてマイクロサテライト遺伝子に分類される．ここでは，それぞれの多型性DNAマーカーの下に示したような家系で，父親と長女が常染色体性優性の遺伝病の患者で，遺伝子マーカーは原因遺伝子座位と組換えがなく，II-3の胎児の遺伝子診断を行うと仮定して説明する．