レセプター異常症

　近年の遺伝子工学DNA組み換え技術のめざましい進歩により，ホルモンを含む多くのレセプターの遺伝子構造の解明により，レセプター異常症（レセプター病）の新しい疾患概念が確立された．

　レセプター異常症とは，先天性または後天性のレセプター異常により起こる病態で，レセプター病とも呼ぶ．先天性レセプター異常の病因としてレセプターそのものに異常が存在するものと，レセプター以後の細胞内情報伝達機構に異常の存在するものとがあり，広義にはそのどちらも含めたものをレセプター病と呼ぶ．一方，後天性レセプター異常として抗レセプター抗体により惹起される異常も広義にレセプター病に含まれる．本稿では相次いで解明されたレセプター遺伝子DNAを使用してレセプター遺伝子のレベルよりの病因解明がなされつつあるレセプター，およびレセプター以後の情報伝達系の異常症の概念と最近の進歩を紹介する．