ミオクロヌス小体の超微細構造とミオクロヌスてんかんに関する臨床生化学的研究

Electronmicroscopic Study of Inclusion Body and the Clinical Biochemical Study of Myoclonic Epilepsy

緒言

　中枢神経細胞の封入体疾患として，Weiman，Bielschowsky，LewyおよびSpielmeyerが記載した封入体が知られている。またHallervorden-Spatz病，Pick病，granurovacuolar degeneratlon，tubelose sclerosisあるいは中枢神経組織の遺伝性代謝異常が疑われている^3）。Tay-Sachs病，Niemann-Pick病，Gaucher病，van Gierke病，Gargoilism，およびmetachromatic leucodystrophyの神経細胞体内にもそれぞれ細胞封入体が発見されている。しかしここに報告する症例は上記のいずれにも属さない特殊な疾患である。

　この症例の臨床症状は，これまで進行性家族性ミオクロヌスてんかんと呼ばれたものにほぼ一致する。その中枢神経組織内には，1911年，Lafora^8）らによつて初めて発見され，のちにOstertag^19）によりミオクロヌス小体と名ずけられた特有な小体が存在する。このミオクロヌス小体は，ほとんど疾病特異的といつてよいほどの特徴ある形態を持つているが，小体の組織化学とその発生機転については今日まだほとんどわかっていないようである。