ポストゲノム時代の神経疾患の分子遺伝学

Neurogenetics in post-genome era.

　はじめに

　2003年春には，ヒトゲノム配列決定完了が宣言され，ゲノム研究は，新しい次元に突入している。すなわち，ゲノムを単位として研究することにより，ヒトも含めた諸生物において，生命現象の素過程を統合して，システムとしての生命を形作り，働かせる仕組み（生命システム）を解明すること，さらには，生物が個体間や環境との相互作用により，進化・多様化を生み出す仕組み（生物システム）を解明することが可能になろうとしている。すなわち，ヒトゲノムについては，ゲノム全体を包括的に眺め，解析することが可能になり，疾患を全ゲノムを視野に理解することが可能になりつつある。

　ヒトゲノム研究の今後の方向性としては，ヒトゲノムの多様性の研究，ヒトゲノム全体を対象とした遺伝子発現調節機構の研究，mRNAの多様性の研究，翻訳後修飾の研究など，新たな段階に突入している。いずれの場合も，ヒトゲノムを包括的に解析するという点で，これまでとはまったく次元の異なる研究が発展しつつある。このようにヒトゲノムを包括的に解析できるということは，取り扱う情報量が膨大なものになることを意味しており，情報処理という点でも新たな研究分野が展開している。今後は，ゲノムインフォーマティクスと呼ぶべき研究分野が主流になるものと予測される。

　このように，ヒトゲノム研究の飛躍的な発展は，神経疾患の診療や研究にパラダイムシフトをもたらしつつある。疾患の病因の解明，治療法，予防法の開発，診療への応用と，いずれを取り上げてみても，これまでとはまったく異なる次元で，研究が飛躍的に進むものと期待される。本特集では，ヒトゲノム研究の飛躍的発展を背景として，神経疾患の病因の解明，治療への応用，診療への応用という面で，どのようなパラダイムシフトが起こりつつあるかに焦点を当てて企画をさせて頂いた。このような研究分野は現在発展途上にあり，必ずしもアプローチの方法が確立されたというわけではなく，手探り状態の分野も含まれるが，必ず突破口を開けるはずであり，それが実現することを期待したい。