臨床医のためのがん遺伝子パネル検査用検体の取り扱いの基本

基本はFFPE組織検体

　次世代シークエンサー（NGS）を用いたがんゲノム診断がいよいよ始まり、薬事承認された体外診断薬・医療機器などを用い、保険診療下で遺伝子パネル検査が実施される時代が到来しました。NGSを用いたがん遺伝子パネル検査では、腫瘍組織検体を用い、電子カルテ情報で臨床情報を確認しながら、がん遺伝子パネル検査の結果を確認し、意義付けを行ないます。

　がん遺伝子パネル検査では、新鮮凍結組織検体や細胞検体、血漿検体（循環遊離核酸）などさまざまな臨床検体が検査対象となり得ますが、日本では現在のところ、通常の病理診断に用いるパラフィン包埋ホルマリン固定（formalin-fixed paraffin-embedded；FFPE）組織検体が主に使用されます。核酸品質がより優れている新鮮凍結組織検体ではなく、あえてFFPE組織検体を用いるメリットは主に次の2つです。