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　レアな疾患の診断は非常に難しい。なぜなら、レアだからである。これまでに診たことがない疾患は、医師の中にその疾患のイメージがないため、鑑別診断として疾患を想起することができず、診断につなげることができない。

　その解決策の1つとして、疾患のイメージを共有することがあげられる。レアな疾患の症例が、どういった病歴で受診し、どのような身体所見があり、どのような検査所見を呈するのか。そのイメージを、科内あるいは研修医の同期たちと共有することで、共有された医師は次から、初めて診る疾患でも鑑別診断にあげ、診断につなげることができるかもしれない。各地域で開催されている症例カンファレンスの醍醐味の1つも、このレアな疾患の情報共有にある。