扉

RFC1遺伝子のAAGGG反復配列の伸長に伴う疾患は，小脳性運動失調症，ニューロパチー，前庭機能障害を呈するCANVAS（cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome）のほか，このうちのいずれかの表現型を呈し，多系統萎縮症や感覚性ニューロパチー，運動ニューロン疾患との鑑別を要する症例も報告され，スペクトラム障害として考えられるようになった。さらに自律神経障害や慢性咳嗽を呈することもある。本邦でも報告例が徐々に増加している。最新の報告から臨床像および病態について現時点の知見をまとめ，適切な診断につなげることを目的とする。