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BRAIN and NERVE Volume 68, Issue 1 （January 2016）

BRAIN and NERVE 68巻1号（2016年1月発行）

Japanese English

特集シャルコー・マリー・トゥース病

CMTの治療—神経内科の立場から Therapy for Charcot-Marie-Tooth Disease: From the Standpoint of Neurologists 中川正法 ^1,2 Masanori Nakagawa ^1,2 ¹京都府立医科大学附属北部医療センター ²京都府立医科大学大学院医学研究科医療フロンティア展開学 ¹North Medical Center, Kyoto Prefectural University of Medicine ²Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine キーワード： PMP22 , シグナル伝達 , 遺伝子治療 , iPS細胞 , サロゲートマーカー , PMP22 , signal pathway , gene therapy , iPS cells , surrogate markers Keyword: PMP22 , シグナル伝達 , 遺伝子治療 , iPS細胞 , サロゲートマーカー , PMP22 , signal pathway , gene therapy , iPS cells , surrogate markers pp.43-50

発行日 2016年1月1日 Published Date 2016/1/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416200344

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参考文献 Reference

現時点で効果が証明されたシャルコー・マリー・トゥース病（CMT）治療薬はないが，CMT1Aの治療研究では，ニューロトロフィン3，PXT3003，ニューレグリン1などが注目される。遺伝子治療では，CMT1X，CMT2F，巨大軸索ニューロパチーなどで注目すべき報告がある。iPS細胞による病態解明研究も進んでいる。臨床試験における鋭敏な評価方法・サロゲートマーカーが求められている。CMT患者の神経障害性疼痛と侵害受容性疼痛への対応も重要である。

Abstract

To date, there is no approved pharmacologic treatment for any form of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). However, some clinical or preclinical trials for CMT1A have been undertaken, for example Neurotrophin-3, PXT3003, and neuregulin-1. Gene therapy for CMT1X, CMT2F and Giant axonal neuropathy using animal model or culture cells have been reported with some interesting results. Stem cell research for example iPS cells derived from patients with CMT2A or CMT2E, is being conducted to clarify the mechanism of CMT and find therapeutic clues. The development of new surrogate markers for clinical trials is also needed. Additionally, steps should be taken to improve the quality of life of patients with CMT, including pain control and life style enhancement.