シャルコー・マリー・ツース病の遺伝子解析

1．はじめに

　シャルコー・マリー・ツース（CMT）病は遠位筋の筋力低下および萎縮を特徴とする遺伝性末梢神経疾患である．罹病率は2,500人に1人と非常に高く，一般的に学童期以降に発症し，初期に下肢が侵され歩行障害で始まり，進行し上肢にも及び手の筋力低下を訴える．槌状趾や凹足などの足の変形，深部腱反射の消失，手袋靴下型感覚障害なども特徴的症状である^1）．しかし，症状には多様性があり，すなわち，同一遺伝子異常を有していても重篤なものから日常生活に支障なく罹病に気づかないものまでさまざまである．