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Rinsho Kensa Volume 40, Issue 7 （July 1996）

臨床検査 40巻7号（1996年7月発行）

Japanese English

今月の主題ニューロパチーの臨床検査

話題

シャルコー・マリー・ツース病の遺伝子解析早坂清 ¹ , 池田博行 ¹ , 池上徹 ¹ Kiyoshi HAYASAKA ¹ , Hiroyuki IKEDA ¹ , Toru IKEGAMI ¹ ¹山形大学医学部小児科学キーワード：シャルコー・マリー・ツース病 , PMP22 , P₀蛋白 , コネキシン32 Keyword: シャルコー・マリー・ツース病 , PMP22 , P₀蛋白 , コネキシン32 pp.817-820

発行日 1996年7月15日 Published Date 1996/7/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542902973

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

1．はじめに

　シャルコー・マリー・ツース（CMT）病は遠位筋の筋力低下および萎縮を特徴とする遺伝性末梢神経疾患である．罹病率は2,500人に1人と非常に高く，一般的に学童期以降に発症し，初期に下肢が侵され歩行障害で始まり，進行し上肢にも及び手の筋力低下を訴える．槌状趾や凹足などの足の変形，深部腱反射の消失，手袋靴下型感覚障害なども特徴的症状である^1）．しかし，症状には多様性があり，すなわち，同一遺伝子異常を有していても重篤なものから日常生活に支障なく罹病に気づかないものまでさまざまである．