凝固制御因子欠損症，特にプロテインSを中心に

Abnormality in Blood Coagulation Because of Protein S-K196E Mutation

はじめに

　深部静脈血栓症とその合併症である肺血栓塞栓症は，静脈血栓塞栓症（venous thromboembolism: VTE）と総称される。VTEは手術，外傷，がん，脊髄損傷，長期臥床，経口避妊薬，妊娠，産褥期といった環境因子に加え，遺伝因子も加わった多因子疾患と考えられる。静脈血栓症であるVTEは，凝固制御因子であるアンチトロンビン，プロテインC，プロテインSの先天性欠損症が遺伝的背景として広く知られている^1，2）。これらの報告の多くは欧米人を対象になされたものである。最近筆者らは日本人を対象に，VTEの遺伝的背景に検討を加えエビデンスを集積してきた。その結果，日本人のVTEでは，プロテインS欠損症の寄与が大きいことが判明した^2）。本稿では，血管内皮細胞が持つ抗凝固機構，抗凝固蛋白質プロテインSに関するこれまでの知見，日本人VTE患者を対象とした筆者らの遺伝子研究を紹介したい。本稿が，脳卒中後の長期臥床にみられることがあるVTEの病態と治療に参考になれば幸いである。

Abstract

　We recently identified protein S-K196E mutation as a genetic risk factor for venous thromboembolism in the Japanese population.　The E allele frequency was found to be 0.009.　Therefore,a substantial proportion of the Japanese population may be assumed to be carrying the E allele of protein S and is at risk of developing venous thromboembolism.