遺伝的症候群で糖尿病を伴うことの多いもの

Genetic syndrome associated with diabetes

遺伝的症候群に伴う糖尿病は，その症候群を知っていること，そして疑ってみることが大切である．

Case：30歳にて診断し得たPrader-Willi症候群の女性

患者：30歳女性．

既往歴：生後6カ月で精神発育遅滞を指摘．18歳時に糖尿病と診断されたが，まもなく治療中断．28歳時，近医にて高血糖を指摘され当院紹介受診．HbA_1C 13.9％にて入院の上インスリン導入となったが，その後も血糖コントロールは不良で入退院を繰り返していた．30歳時，自宅での過食が続き前年80 kgだった体重が100 kgまで増加，またイノレット^(R)30R朝30単位夕14単位まで増量するもコントロール不良のため入院となった．精神発育遅滞があり（8歳程度の知能レベル），就職経験はなし．性格は温厚だが時に激しく落ち込み，うつ状態になることがある．また27歳時に初潮を迎え，以後月経周期は不順だが，ほぼ月に1回ある．

入院時所見

　身長：140 cm，体重：100.3 kg，BMI：51.1と高度な肥満を認めた．胸腹部に特記すべきことなし．比較的狭い眼裂，耳介低位，色白な皮膚，小さな手足を認めた（Box 1）．筋力の低下なし．

　血圧158/94 mmHg，HbA1C 9.9％，クレアチニン0.44 mg/dL，尿中蛋白3.97 g/日，CCr 77 mL/min，蓄尿C―ペプチド33.5 mg/日．眼底は増殖網膜症にて光凝固術後．

　入院後，染色体検査を行ったところ，FISHにて第15染色体のPrader-Willi症候群責任領域の欠失を認め，Paternal deletion type Prader-Willi症候群と診断された（Box 2）．