停留精巣の随伴症状─泌尿器科医も知っておきたい小児科疾患

Underlying condiction of cryptorchidism

▶ポイント

・精巣下降に重要なホルモンはテストステロン，insulin like-3，AMHである．なかでも男性ホルモン産生不良を起こしうる病態が，停留精巣を起こす原因疾患としては重要である．

・性染色体異常に伴う性分化疾患として，原発性性腺機能低下症を来すKlinefelter症候群，混合型性腺異形成症は頻度の高い疾患である．

・先天性ゴナドトロピン単独欠損と嗅覚障害を中核症状とするKallmann症候群は，停留精巣を起こす代表的疾患である．ただし，ゴナドトロピン分泌低下が明らかになった場合，新生児期・乳児期のみならず，いかなる年齢でも下垂体全体の障害が存在しないことを確認する必要があろう．