腎不全症状をくり返した小児の2,8-Dihydroxyadenine結石症の1例

A CASE OF 2,8-DIHYDROXYADENINE LITHIASIS IN A CHILD WHO HAD REPEATED SYMPTOMS OF RENAL INSUFFICIENCY

はじめに

　プリン体代謝経路の一酵素であるadenine phos-Phoribosyl-transferase（A-PRT）の欠損により，正常ならばほとんど尿中に証明されないadenine，8-hydroxyadenineおよび，2,8-dihydroxyadenineの排泄増加がおこり，この2,8-dihydroxyadenineがきわめて難溶性のため，結石を作りやすい。しかし，この物質を主成分とする尿路結石症については，ほとんど報告されておらず，現在までわずか欧米，本邦合せて5例の報告例がみられるのみである^1〜4,8）。

　われわれは，1976年よりしばしば尿路感染と尿路結石の排出を認め，当初は結石の成分が不明ということであつたが，今回，再検討によつてそれが2,8-dihydroxyadenineであることが判明した1例を経験したので報告する。

By complete deficiency of adenine phosphoribosyl transferase in the metabolism of purine, abnormal amounts of 2, 8-dihydroxyadenine appeared in the urine which formed lithiasis in the urinary tract, because the 2, 8-dihydroxyadenine is very insoluble. However, this is very rare case.

We report a case who, since 3 years of age, had frequent discharge of urinary stone and had repeated renal insufficiency symptoms, and was recently proved that the constituent of stone was 2, 8- dihydroxyadenine.