Adenine phosphoribosyltransferase完全欠損による2,8-dihydroxyadenine結石症例

A CASE OF 2,8-DIHYDROXYADENINE LITHIASIS REVEALING A COMPLETE DEFICIT IN ADENINE PHOSPHORIBOSYL TRANSFERASE

緒言

　再発性尿路結石症患者の自然排出結石と手術摘出結石との赤外線分光分析法による解析結果から，それらの化学的組成とが同一であり尿酸および同定不能成分とからなる混合物であるとの報告をうけていた。1979年10月これら結石組成についての再検討により両者とも2,8-dihydroxyadenine結石であると同定された。

　2,8-dihydroxyadenineは正常人にはほとんど尿中に証明されない物質であるため，本症例がプリン体代謝異常症である可能性が考えられ，酵素欠損を疑つて検索したところ，adenine phosphoribo-syltransferase（APRT）の完全欠損であることを証明することができた。

A 46-year old male patient who had recurrent urinary calculi which were regarded as uric acid stone by conventional technics, was proved to have the constitute to be not uric acid, but 2, 8-dihydroxyadenine. Enzymatic examination of purine metabolism in his erythrocytes and hair roots by electrophoretical methods revealed complete deficiency of adenine phosphoriboxyltransferase (APRT) activity.

Based on these findings, the patient was diagnosed as 2, 8-dihydroxyadenine stone former due to abnormal purine metabolism.