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Rinsho Hinyokika Volume 67, Issue 1 （January 2013）

臨床泌尿器科 67巻1号（2013年1月発行）

Japanese English

特集分子標的薬時代開幕5年目を迎えた進行腎癌の治療戦略の現状と展望

―基礎研究―FLCN/mTOR系解析からわかってきた腎癌の分子機構 Dysregulation of FLCN pathway：underlying mechanism of BHD-associated kidney cancer 蓮見壽史 ¹ , 蓮見由紀子 ¹ , 馬場理也 ¹ Hisashi Hasumi ¹ , Yukiko Hasumi ¹ , Masaya Baba ¹ ¹Urologic Oncology Branch, National Cancer Institute, National Institute of Health, Maryland, USA ¹Urologic Oncology Branch, National Cancer Institute, National Institute of Health, Maryland, USA キーワード： FLCN , BHD症候群 , 腎腫瘍 Keyword: FLCN , BHD症候群 , 腎腫瘍 pp.61-64

発行日 2013年1月20日 Published Date 2013/1/20

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413103000

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要旨　Birt-Hogg-Dubé（BHD）症候群は線維毛包腫，肺囊胞，腎細胞癌を3徴とする常染色体優性遺伝病であり，30％に嫌色素性腎細胞癌，オンコサイトーマなどからなる混成腫瘍を発生する。原因遺伝子であるFLCN（folliculin）は新規の癌抑制遺伝子であり，機能については限られたことしかわかっていない。われわれはノックアウトマウスの解析などから，FLCNがAMPK/mTORパスウェイと深くかかわり，またPGC1αを介してミトコンドリア生成を制御するなど，細胞内代謝経路において非常に重要な遺伝子であることを明らかにした。FLCNの機能，およびその欠失による細胞内代謝経路の変化を明らかにしたことは，嫌色素性腎細胞癌やオンコサイトーマの新規診断方法および治療薬の開発に役立つと思われる。