Q84 染色体分析や性染色体異常の診断の適応と方法，注意点について教えてください。

Chromosome analysis in urological field

要旨　染色体分析は，一般に先天異常や生殖障害などの診断の際に行う核型分析が主たるもので，泌尿器科領域では性分化疾患や男性不妊症の鑑別診断に用いる。いずれの疾患でも，異常核型が検出される場合，多くは性染色体異常で，それぞれ混合性性腺異形成（45，X/46，XY），Klinefelter症候群（47，XXY）などが代表である。染色体分析では，生涯変化しない個人の重要な遺伝学的情報が扱われるため，検査適応や診断結果について倫理的配慮を十分にとるべきである。