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Rinsho Hifuka Volume 48, Issue 5 （April 1994）

臨床皮膚科 48巻5号（1994年4月発行）

Japanese English

特集最近のトピックス　Clinical Dermatology 1994

I　最近話題の疾患

夏期に増悪し四肢に好発する紅斑角皮症—先天性LDH-Mサブユニツト欠損症 Erythrokeratoderma with summer exacerbation affecting the extremities 田上八朗 ¹ Hachiro TAGAMI ¹ ¹東北大学医学部皮膚科教室 ¹Department of Dermatology, Tohoku University School of Medicine キーワード：乳酸脱水素酵素（LDH）M—サブユニット欠損症 , 遺伝子異常 , 紅斑角皮症 Keyword: 乳酸脱水素酵素（LDH）M—サブユニット欠損症 , 遺伝子異常 , 紅斑角皮症 pp.35-38

発行日 1994年4月15日 Published Date 1994/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412901190

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　先天性乳酸脱水素酵素（LDH）M—サブユニット欠損症は，Kannoらにより本邦で患者がはじめて見いだされた疾患で，それにより欠損が起こるLDHのアイソエンザイムの5型が主体をなす臓器を中心とした臨床症状があらわれる．これら臓器にストレスが加わると，たとえば筋肉では激しい運動で傷害が起こり，ミオグロビン尿症を生じる．一方皮膚では，特徴的な，夏に増悪し辺縁に鱗屑を伴う，環状，地図状，蛇行状など種々の形態をとる紅斑角化性局面を，外傷を受けやすい四肢伸側に生じる．このような皮疹を見た場合，つねに本症を念頭においた生化学的検査が必要である．