LDH欠損症

はじめに

　乳酸脱水素酵素（LDH）はH （B）とM （A）の2種のサブユニットの4量体で活性が認められ，H4,H3M1,H2M2,H1M3,M4の5種のアイソザイムが存在する．これらは各細胞・組織で特異的なパターンを示すので，LDH総活性，アイソザイム分析が損傷臓器の診断の目的で臨床検査に用いられている．血清LDH活性が非常に低い例からHサブユニット欠損症が^1），LDHとほかの血清酵素活性の上昇との間の理解しがたい解離からLDHアイソザイム分析が依頼され，Mサブユニット欠損症が発見された^2）．Hサブユニット欠損症の中には，完全欠損ではなく，赤血球のLDHアイソザイムパターンで完全に5型（M 4）のみではなく，4型や3型も観察される不完全欠損例も存在する^3）．パナマやコスタリカのインディアンには，ホモテトラマー，1型（H4）のみが活性を失う遺伝性多型LDH-B^＊GUA 1が報告されている^4）．