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Practical Dermatology Volume 41, Issue 5 （May 2019）

皮膚病診療 41巻5号（2019年5月発行）

特集新生児・乳児の皮膚病

臨床例

ロリクリン角皮症伊藤靖敏 ¹ , 武市拓也 ¹ , 秋山真志 ¹ ¹名古屋大学医学部皮膚科学教室キーワード：ロリクリン角化症 , LOR（ロリクリン）遺伝子 , honeycomb様の掌蹠の過角化 , 全エクソームシークエンス Keyword: ロリクリン角化症 , LOR（ロリクリン）遺伝子 , honeycomb様の掌蹠の過角化 , 全エクソームシークエンス pp.461-464

発行日 2019年5月1日 Published Date 2019/5/1

DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000000960

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文献概要
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参考文献

・ロリクリン角皮症は山本ら1）によって提唱された疾患概念で，角層細胞の周辺帯を形成するロリクリンという表皮のタンパク構造をコードするLOR（ロリクリン）遺伝子の変異によって生じる，非常にまれな常染色体優性遺伝性の角化異常症である．本症は，これまでに，世界でも18家系しか報告されていない2〜6）．

・自験例は先天性魚鱗癬様紅皮症との鑑別を要し，全エクソームシークエンスによってLOR遺伝子変異を同定したことでロリクリン角皮症と確定診断した．今回の変異はc.684dupGで，ロリクリン角皮症の原因遺伝子変異として8家系において報告されている2）．

（「症例のポイント」より）

A case of loricrin keratoderma

Ito, Yasutoshi1）Takeichi, Takuya1）Akiyama, Masashi1） 1）Department of Dermatology, Nagoya University

The patient is an 8-month-old Japanese girl, the first child born to non-related parents. The birth weight was 2898g. She was noticed to have collodion membranes at birth and presented with symptoms of ichthyosis after birth. In addition, she had palmoplantar keratoderma. There was no blistering. Initial Sanger sequencing of TGM1, ALOXE3 and ALOX12B implicated in congenital ichthyosiform erythroderma did not reveal any mutations. Whole-exome sequencing revealed a previously reported heterozygous frameshift mutation in LOR, c.684dupG. From these findings, we diagnosed her as loricrin keratoderma.